登《自然》！全球首个可追溯罕见病AI系统启动多中心研究

近日，上海交通大学医学院附属新华医院启动全球首个可追溯罕见病AI诊断系统DeepRare的真实世界临床验证全国多中心研究。该系统此前已登上《自然》杂志获得国际学术认可，此次将依托超20000例临床病例开展大规模研究，有望推动罕见病诊断领域的智能化进程，为患者带来精准诊断新契机。

罕见病因发病率低、病例分散、症状复杂，长期以来被称为“医学的孤儿”。据临床数据显示，全球已知罕见病超过7000种，约80%由遗传因素导致，但多数患者需历经平均5年、辗转3家以上医院才能获得确诊，误诊、漏诊率居高不下。

传统罕见病诊断高度依赖医生的专业经验和病例积累，但稀缺的专科医生资源与分散的病例数据，难以支撑高效精准的诊断需求。AI技术凭借对海量数据的整合分析能力，成为破解这一困境的关键突破口，而DeepRare正是针对罕见病诊断痛点量身打造的智能化工具。

作为全球首个可追溯的罕见病AI诊断系统，DeepRare的核心优势在于其“可解释性”——区别于多数AI诊断模型的“黑箱”特性，它能向临床医生清晰呈现诊断的推理过程与数据依据，大幅提升了AI诊断结果在临床场景中的可信度。