登《自然》！全球首个可追溯罕见病AI系统启动多中心研究

近日，上海交通大学医学院附属新华医院启动全球首个可追溯罕见病AI诊断系统DeepRare的真实世界临床验证全国多中心研究。该系统此前已登上《自然》杂志获得国际学术认可，此次将依托超20000例临床病例开展大规模研究，有望推动罕见病诊断领域的智能化进程，为患者带来精准诊断新契机。

罕见病因发病率低、病例分散、症状复杂，长期以来被称为“医学的孤儿”。据临床数据显示，全球已知罕见病超过7000种，约80%由遗传因素导致，但多数患者需历经平均5年、辗转3家以上医院才能获得确诊，误诊、漏诊率居高不下。

传统罕见病诊断高度依赖医生的专业经验和病例积累，但稀缺的专科医生资源与分散的病例数据，难以支撑高效精准的诊断需求。AI技术凭借对海量数据的整合分析能力，成为破解这一困境的关键突破口，而DeepRare正是针对罕见病诊断痛点量身打造的智能化工具。

作为全球首个可追溯的罕见病AI诊断系统，DeepRare的核心优势在于其“可解释性”——区别于多数AI诊断模型的“黑箱”特性，它能向临床医生清晰呈现诊断的推理过程与数据依据，大幅提升了AI诊断结果在临床场景中的可信度。

这一技术突破也让它登上了国际顶尖学术期刊《自然》，获得全球医学与AI领域的双重认可。业内专家认为，可追溯性的设计打破了AI与临床医生之间的信任壁垒，为AI技术在疑难病症诊断领域的落地扫清了关键障碍。

此次启动的真实世界临床验证全国多中心研究，将为DeepRare的临床落地提供关键支撑。研究将整合18000多例回顾性病例与2000多例前瞻性、多层级病例，总计超20000例的临床数据，在全国范围内验证系统的诊断准确性、稳定性与适用性。

大规模真实世界研究的推进，不仅能进一步完善DeepRare的诊断模型，更有望建立起罕见病AI诊断的行业标准，推动AI技术从辅助工具向临床常规诊断手段转变。对于数百万罕见病患者而言，这意味着更短的确诊周期、更精准的诊断结果，为后续治疗争取宝贵时间。