近日，Google DeepMind正式发布基因分析工具AlphaGenome Atlas，该工具完成了对90亿种常见人类DNA变异的预计算，可直接输出对应变异的分子效应预测结果与AVI评分，所有数据免费向全球科研人员开放。该工具的推出有望大幅降低基因研究算力门槛，加速罕见病筛查、个性化用药研发等领域的落地进度。
过去十年，人类全基因组测序成本从十万美元降至不足百元，测序技术的普及让基因数据的获取门槛大幅降低，但对应的基因变异功能解读，始终是横亘在科研人员和临床应用之间的核心瓶颈。
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