全球首个可追溯罕见病AI系统启动全国多中心临床验证

2月28日国际罕见病日的主题活动现场，上海交通大学医学院附属新华医院的一则发布，给数千万罕见病患者群体带来了新曙光——DeepRare罕见病AI诊断系统的全国多中心临床验证正式启动，标志着这款全球首个可追溯的AI罕见病诊断工具，正式从实验室研究迈向临床应用的核心阶段。

罕见病诊断长期面临“黑箱”难题：传统AI诊断工具给出结论后，医生无法追溯其判断逻辑，临床信任度受限。而DeepRare系统凭借“可追溯性”这一核心技术突破，已登上国际顶级期刊《自然》，成为全球首个获顶级学术认可的可追溯AI罕见病诊断工具。

这款系统基于超1.8万罕见病回顾性病例数据研发，不仅能快速匹配病例特征给出诊断建议，还能完整呈现从病例数据到结论推导的全链条逻辑。这一特性打破了AI诊断的“信任壁垒”，让医生可以清晰评估系统的判断依据，更放心地将其作为临床诊断的辅助工具。

此次启动的全国多中心临床验证，将纳入2000多例前瞻性、多层级罕见病病例，覆盖不同地区、不同级别的医疗机构。研究团队将通过大规模真实世界应用，验证DeepRare系统在复杂临床场景中的诊断准确率、适配性，以及对医生诊断效率的提升幅度。

除了技术有效性的验证，这项研究还将为中国罕见病AI诊疗方案提供重要的循证医学支撑。一旦验证通过，DeepRare系统有望成为国内罕见病诊疗的标准化辅助工具，填补基层医院罕见病诊断能力不足的空白。

全球已知罕见病超7000种，90%以上缺乏有效治疗手段，而“诊断难、诊断慢”是患者面临的第一重困境——国内罕见病患者平均确诊时间长达5年以上，约40%的患者曾被误诊。DeepRare系统的核心目标，就是破解这一行业痛点。

通过AI技术的快速匹配与精准分析，医生可以在短时间内锁定罕见病的疑似范围，大幅缩短诊断周期。对于那些辗转多家医院仍未确诊的患者来说，这款系统不仅是技术工具，更是重新获得诊疗机会的希望载体，有望改变无数罕见病家庭的命运。