北京时间2月19日，上海交通大学医学院附属新华医院与人工智能学院联合团队的研究成果登上《Nature》：全球首个可溯源智能体式罕见病诊断系统DeepRare正式发布。该系统依托首创Agentic AI架构破解罕见病诊断难题，诊断精度刷新世界纪录，目前已为全球600余家顶尖医疗科研机构提供服务。
罕见病因病例稀缺、症状表现复杂多样，长期以来被视作医学诊断领域的“世界性难题”——全球已知的罕见病种类超过7000种，绝大多数病例难以在短时间内得到精准确诊，给患者家庭带来了难以估量的时间与经济成本。而DeepRare的问世，为这一困境撕开了新的突破口。
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