中国团队推出全球首个可溯源智能体式罕见病诊断系统DeepRare 精度刷新世界纪录

北京时间2月19日，上海交通大学医学院附属新华医院与人工智能学院联合团队的研究成果登上《Nature》：全球首个可溯源智能体式罕见病诊断系统DeepRare正式发布。该系统依托首创Agentic AI架构破解罕见病诊断难题，诊断精度刷新世界纪录，目前已为全球600余家顶尖医疗科研机构提供服务。

罕见病因病例稀缺、症状表现复杂多样，长期以来被视作医学诊断领域的“世界性难题”——全球已知的罕见病种类超过7000种，绝大多数病例难以在短时间内得到精准确诊，给患者家庭带来了难以估量的时间与经济成本。而DeepRare的问世，为这一困境撕开了新的突破口。

与传统AI诊断模型的“黑箱”属性不同，DeepRare采用了首创的Agentic AI智能体架构，打造了全程可溯源的诊断推理逻辑链。系统在输出诊断结论的同时，能够完整呈现从患者症状拆解、相似病例匹配到病因分析的每一步推导过程，让医疗人员可以直观验证诊断依据，彻底解决了传统AI诊断“知其然不知其所以然”的信任难题。

依托这一创新架构，DeepRare的诊断精度成功刷新了全球罕见病AI诊断的世界纪录，在多项核心诊断指标上超越了此前的国际顶尖模型。截至目前，该系统的相关应用已服务于全球600余家顶尖医疗科研机构，为罕见病的临床诊断、科研数据挖掘提供了高效、可靠的智能支撑，帮助医疗从业者大幅缩短诊断周期，降低误诊漏诊率。

DeepRare的研发成果背后，是医学与人工智能领域跨学科团队的深度协作。上海交通大学医学院附属新华医院孙锟教授、余永国教授团队深耕罕见病临床诊疗与研究多年，积累了海量真实病例数据与临床经验；人工智能学院张娅教授、谢伟迪副教授团队则专注于AI架构创新，将智能体技术精准适配罕见病诊断场景，最终实现了技术突破与临床应用的无缝对接。

对于全球罕见病诊疗领域而言，DeepRare不仅是一项技术突破，更是AI赋能医疗健康的重要里程碑。未来，随着系统的持续迭代与全球推广，有望进一步降低罕见病诊断的技术门槛，让更多地区的罕见病患者能够获得及时、精准的诊疗服务，推动全球罕见病医疗水平的整体提升。